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EFFECTS OF CALM /AF10 ANTISENSES ON PRIMARY LEUKEMIC CELLS WITH CALM /AF10 FUSION TRANSCRIPTS IN VITRO 认领 引用
1
作者 刘革修 《Chinese Journal of Cancer Research》 CAS 2005年第1期35-39,共5页
Objectives: To define the involvement of CALM and AF10 fusion transcripts in primary leukaemias with t(10; 11). Methods: The AF10 and CALM fusion in five t(10; 11) leukemia samples were checked by reverse transcriptas... Objectives: To define the involvement of CALM and AF10 fusion transcripts in primary leukaemias with t(10; 11). Methods: The AF10 and CALM fusion in five t(10; 11) leukemia samples were checked by reverse transcriptase-polymerase chain reaction (RT-PCR), and effects of CALM/AF10 antisense phosphorothioate oligodeoxynucleotides (AS PS-ODNs) on chemotherapy sensitivity and apoptosis of leukemia cells in vitro were observed. Results: Five different-sized AF10-CALM products and four different-sized CALM/AF10 products were detected by RT-PCR. The chemotherapy sensitivity of leukemic cells with t(10; 11) to drugs in vitro was lower than that of leukemic cells without t(10; 11). AS PS-ODNs increased the chemotherapy sensitivity and apoptotic rate. There were 4 cases positive at 5 μmol/L concentration, all cases positive at 10 μmol/L and 20 μmol/L concentration, P0.05). Conclusion: The CALM and AF10 fusion transcripts are involved in the pathogenesis of haematological malignancies with t(10, 11), and is associated with a poor prognosis. AS-PS-ODNs might be useful in therapy of t(10, 11) leukemia. Key words AF10 - CALM - Fusion transcript - Primary leukemia cell - In vitro sensitivity - Antisense oligodeoxynucleotide CLC number R733.7 Biography: LIU Ge-xiu (1968–), male, associate professor, Institute of Hematology, Medical College, Jinan University, majors in hematology. 展开更多
关键词 AF10 CALM Fusion transcript Primary leukemia cell In vitro sensitivity Antisense oligodeoxynucleotide
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Novel NUP98:TNRC18 fusion transcript in acute myeloid leukemia:a case report and literature review 认领 引用
2
作者 Lijuan Gao Fenghong Zhang +3 位作者 Lijun Wen Zheng Wang Changgeng Ruan Suning Chen 《Blood Science》 CSCD 2025年第2期127-130,共4页
1.INTRODUCTION Hematological malignancies with NUP98 rearrangement(NUP98r)were included as recurrent genetic abnormali-ties due to their distinctive clinicopathologic characteristics in the 2022 European LeukmiaNet(EL... 1.INTRODUCTION Hematological malignancies with NUP98 rearrangement(NUP98r)were included as recurrent genetic abnormali-ties due to their distinctive clinicopathologic characteristics in the 2022 European LeukmiaNet(ELN)classification,the 2022 World Health Organization(WHO)classification,and the International Consensus Classification. 展开更多
关键词 hematological malignancies literature review case report nup rearrangement acute myeloid leukemia novel nup tnrc fusion transcript international consensus classification world health organization classification
Whole transcriptome analysis identifies ALB-EEF1A1 fusion as a novel biomarker in metastatic colorectal cancer 认领 引用
3
作者 Deeksha Rikhari Ankit Srivastava +3 位作者 Sandhya Rai Mubashra Srinivas Patnaik Sameer Srivastava 《Cancer Pathogenesis and Therapy》 2025年第5期420-433,共14页
Background Colorectal cancer(CRC)is a complex,heterogeneous disease characterized by frequent relapses and metastasis.Previous studies have reported that the invasion and progression of CRC in several cases can be con... Background Colorectal cancer(CRC)is a complex,heterogeneous disease characterized by frequent relapses and metastasis.Previous studies have reported that the invasion and progression of CRC in several cases can be controlled by targeting fusion genes.This study aimed to screen for potent fusion transcripts as potential molecular biomarkers and therapeutic targets for metastatic CRC(mCRC)using an in silico approach.Methods RNA sequencing(RNA-seq)data from 18 patients with primary CRC and matched normal and mCRC samples were derived from the same patient set.Novel fusion transcripts were screened using the Kallisto and Pizzly software,followed by Gene Ontology(GO),pathway analysis,transcription factor enrichment,and survival for functional enrichment analysis.Furthermore,the fusion transcripts’utility as biomarkers was evaluated using a pan-cancer analysis.Results In total,32 fusion genes unique to mCRC were identified.Hub gene analysis identified 17 novel fusion transcripts,and GO analysis revealed that these genes were enriched in different biological and molecular functions.Pathways significantly correlated with CRC included the complement and coagulation cascades,ferroptosis,interleukin-17(IL-17)signaling pathway,and estrogen signaling pathway.We identified albumin-eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1(ALB-EEF1A1)as unique to mCRC based on significant gene expression and survival outcomes.Moreover,its utility as a prognostic biomarker was confirmed using a pan-cancer analysis.Conclusions ALB-EEF1A1 may play a pivotal role in the metastatic transformation of primary CRC and significantly increase the risk of death.The identified ALB-EEF1A1 fusion transcripts are promising novel molecular targets that may serve as prognostic and diagnostic biomarkers and treatment targets for mCRC in the future. 展开更多
关键词 ALB-EEF1A1 Fusion transcript RNA-seq Colorectal cancer Diagnostic Biomarker Functional enrichment Pan-cancer
Xp11.2易位性肾细胞癌的诊断及治疗进展 认领 引用
4
作者 薛琦 罗志嵘 +2 位作者 郭煦妍 谭啸 张波 《检验医学与临床》 CAS 2025年第6期855-859,共5页
转录因子E3(TFE3)基因融合性肾细胞癌,又称为Xp11.2易位性肾细胞癌(tRCC),是一种罕见的肾细胞癌,由TFE3和其他融合因子平衡易位产生,已有多种亚型。该病多发于儿童和青少年,更易出现淋巴结及远处转移。初步筛查主要通过免疫组织化学染色... 转录因子E3(TFE3)基因融合性肾细胞癌,又称为Xp11.2易位性肾细胞癌(tRCC),是一种罕见的肾细胞癌,由TFE3和其他融合因子平衡易位产生,已有多种亚型。该病多发于儿童和青少年,更易出现淋巴结及远处转移。初步筛查主要通过免疫组织化学染色,确诊则依赖荧光原位杂交技术检测出TFE3断裂基因。由于其罕见性,Xp11.2 tRCC在治疗方面尚无共识,相关前瞻性研究仍在进行中。该文综述了Xp11.2 tRCC的诊断及治疗进展,以期为该类型肾细胞癌的进一步研究提供帮助。 展开更多
关键词 转录因子E3 易位性肾细胞癌 基因融合 染色体易位 治疗
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蒺藜苜蓿(Medicago truncatula)全长转录组测序及分析 认领 引用 被引量：7
5
作者 尚骁尧 周玲芳 +1 位作者 尹芊芊 晁跃辉 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期131-140,共10页
为了深入分析和探索豆科模式植物蒺藜苜蓿的mRNA完整结构,使用单分子长读数测序技术(single-molecule long-read sequencing technology,SMRT)对蒺藜苜蓿进行全长转录组测序及分析。共获得7 728 183个subread和509 014条全长非嵌合序列(... 为了深入分析和探索豆科模式植物蒺藜苜蓿的mRNA完整结构,使用单分子长读数测序技术(single-molecule long-read sequencing technology,SMRT)对蒺藜苜蓿进行全长转录组测序及分析。共获得7 728 183个subread和509 014条全长非嵌合序列(full-length non-chimeric read,FLNC),通过比对分析发现,94.36%的序列与93.01%的序列分别与蒺藜苜蓿R108与A17参考基因组匹配。总计存在8 406种可变性剪接,其中主要的剪接方式为内含子保留(intron retention,RI)。共发现23 926个基因,其中12 049个基因存在295 545条转录本,在这些转录本中至少存在一个poly(A)位点。此外,共鉴定出3 223条转录因子,6 595条长非编码RNA(long non-coding RNA,lncRNA)和479条融合转录本。使用SMRT技术能够深入发掘蒺藜苜蓿转录数据,也为更好地利用蒺藜苜蓿基因组资源提供数据补充。 展开更多
关键词 蒺藜苜蓿 单分子全长读数测序 可变性剪接 融合转录本
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慢性髓性白血病异基因造血干细胞移植后M-bcr/abl及m-bcr/abl融合转录子追踪观察 认领 引用 被引量：4
6
作者 秦亚溱 刘艳荣 +7 位作者 李金兰 付家瑜 常艳 阮国瑞 王卉 丘镜滢 陆道培 陈珊珊 《中国实验血液学杂志》 CAS 2003年第4期368-371,共4页
为研究慢性髓性白血病 (CML)异基因造血干细胞移植 (SCT)后M bcr/abl及m bcr/abl融合转录子表达特征 ,采用逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)技术测定 72例CML患者SCT后不同时间骨髓M bcr/abl及m bcr/abl融合转录子的表达。结果显示 ,CML患... 为研究慢性髓性白血病 (CML)异基因造血干细胞移植 (SCT)后M bcr/abl及m bcr/abl融合转录子表达特征 ,采用逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)技术测定 72例CML患者SCT后不同时间骨髓M bcr/abl及m bcr/abl融合转录子的表达。结果显示 ,CML患者移植后 <6个月M bcr/abl阳性率 (79.2 % ,4 2 /5 3)显著高于 6 - 12个月(34.3% ,11/32 )及≥ 12个月 (35 .1% ,13/37) (P <0 .0 0 1) ,各时间段M bcr/abl阳性患者的临床复发率分别为1 9% (1/5 3) ,0 (0 /32 )及 16 .2 % (6 /37) ;6例临床复发患者中有 5例复发时M bcr/abl与m bcr/abl同时阳性。 14例遗传学缓解患者移植 6个月后M bcr/abl阳性的 17份标本无 1例m bcr/abl阳性。结论 :多数CML患者移植后M bcr/abl仍为阳性 ,一般在 6个月内转阴 ,移植后M bcr/abl阳性的患者不一定复发 ,同时追踪观察M bcr/abl及m bcr/abl融合转录子可能会有助于监测残存白血病。 展开更多
关键词 慢性髓性白血病 异基因造血干细胞移植 M—bcr/abl融合转录子 m—bcr/abl融合转录子
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成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌超声表现 认领 引用 被引量：5
7
作者 刘阳 林军 +4 位作者 胡文洁 于洁 吴蓉 杜联芳 李凡 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2020年第7期1112-1114,共3页
Xpl1.2易位/转录因子E3基因融合相关性肾癌(renal cell carcinoma associated with Xpl1.2 translocationranscription factor E3 gene fusions,TRCC Xp11.2)于1991年由TOMLINSON等[1]首次报道,2013年世界泌尿病理学会(International So... Xpl1.2易位/转录因子E3基因融合相关性肾癌(renal cell carcinoma associated with Xpl1.2 translocationranscription factor E3 gene fusions,TRCC Xp11.2)于1991年由TOMLINSON等[1]首次报道,2013年世界泌尿病理学会(International Society of Urological Pathology,ISUP)将其归入小眼畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)家族易位相关性肾细胞癌[2-3]。本研究回顾性分析经术后病理证实的3例成人TRCC Xp11.2的常规超声及超声造影(contrast-enhanced ultrasound,CEUS)表现。 展开更多
关键词 癌,肾细胞 基因融合 超声检查 转录因子E3
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慢羽鸡PRLR和SPEF2基因连接方式和融合基因双向转录研究 认领 引用 被引量：3
8
作者 白少川 李楠 +4 位作者 王德贺 葛琳涵 郭艳丽 樊宝良 李兰会 《河北农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期85-91,共7页
快慢羽作为Z染色体1对等位基因(K,k+)控制的性连锁表型,被广泛应用在配套系生产的雏鸡性别鉴定上。为明确慢羽鸡PRLR和SPEF2基因连接方式和融合基因双向转录特征,本试验通过半定量PCR扩增PRLR和SPEF2基因共有区域477 bp片段,明确两基因... 快慢羽作为Z染色体1对等位基因(K,k+)控制的性连锁表型,被广泛应用在配套系生产的雏鸡性别鉴定上。为明确慢羽鸡PRLR和SPEF2基因连接方式和融合基因双向转录特征,本试验通过半定量PCR扩增PRLR和SPEF2基因共有区域477 bp片段,明确两基因在慢羽鸡的连接方式;以禽内源白血病病毒ev21和SPEF2基因的转录作为对照,通过特异引物反转录和S1酶切法确定融合基因的转录方向。试验明确了慢羽K基因中PRLR与dSPEF2、SPEF2与dPRLR的5'末端以“头碰头”方式连接,“头碰头”连接的477 bp共有区域仅PRLR发生转录;证明了dPRLR和dSPEF2的3'末端“尾对尾”融合区域为双向共转录区域;还发现S1酶切法验证基因转录方向存在局限性。该研究结果为深入挖掘鸡慢羽K基因的分子结构和调控机制奠定了基础。 展开更多
关键词 鸡 慢羽 特异性反转录 融合基因 双向转录
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E2A-PBX1融合基因阳性的儿童急性淋巴细胞白血病携带变异型融合转录本 认领 引用 被引量：2
9
作者 李志刚 赵玮 +1 位作者 吴敏媛 胡亚美 《中国实验血液学杂志》 CAS 2006年第3期516-520,共5页
为了研究儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中E2A-PBX1融合基因的表达,采用位于E2A基因不同位置的上游引物与下游PBX1引物,检测了410例儿童ALL,包括362例B细胞ALL和48例T细胞ALL。结果发现:17例患儿携带E2A-PBX1融合基因,检出率4.1%,且全部为... 为了研究儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中E2A-PBX1融合基因的表达,采用位于E2A基因不同位置的上游引物与下游PBX1引物,检测了410例儿童ALL,包括362例B细胞ALL和48例T细胞ALL。结果发现:17例患儿携带E2A-PBX1融合基因,检出率4.1%,且全部为B细胞ALL,而且所有阳性病例均表达一种变异型融合转录本,后者是由E2A基因的第13外显子(159bp)被差异剪切形成的。经BLASTn比对分析,这种转录本保持了原来的开放阅读框,但导致53个氨基酸残基的丢失。这53个氨基酸残基位于活化区2,会导致融合蛋白中部分环-螺旋结构以及全部七聚体亮氨酸重复序列的丢失。结论:携带E2A-PBX1融合基因的儿童ALL表达典型和变异型2种融合转录本,后者是由E2A基因第13外显子被差异剪切而形成的,它将导致融合蛋白中53个氨基酸残基及其所构成的部分环-螺旋结构以及全部七聚体亮氨酸重复序列的丢失。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 E2A-PBX1融合基因 变异型融合转录本 活化区2
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西葫芦cDNA全长转录组序列分析 认领 引用 被引量：1
10
作者 张中海 王美丽 +4 位作者 唐忠丽 薛诗怡 张安世 雷逢进 许小勇 《分子植物育种》 CAS 北大核心 2023年第24期8028-8035,共8页
为解析西葫芦中类胡萝卜素积累的分子机制,本研究利用PacBio单分子长读长测序技术(single-molecule long-read sequencing technology,SMRT)对富含类胡萝卜素的黄皮西葫芦(21pu05)叶、雌花、雄花、未授粉果实和授粉10 d果实等组织的混... 为解析西葫芦中类胡萝卜素积累的分子机制,本研究利用PacBio单分子长读长测序技术(single-molecule long-read sequencing technology,SMRT)对富含类胡萝卜素的黄皮西葫芦(21pu05)叶、雌花、雄花、未授粉果实和授粉10 d果实等组织的混合样品进行全长转录组测序分析。试验结果共获得循环一致序列(circular consensus read,CCS) 158 968条,其中全长非嵌合(full length reads non-chimeric,FLNC)序列113 284条。聚类分析获得高质量的一致序列28 383条,其中融合转录本有213个。进一步分析发现16 895个可变剪接基因位点,其中新基因位点1 734个,新转录本18 510个。序列结构预测鉴定出8 773个SSR位点、8 527个完整ORF序列,以及317个长链非编码RNA (long non-coding RNA,lncRNA)。对16 508个新转录本进行了功能注释。以上研究结果为开展西葫芦类胡萝卜素合成相关基因的克隆及分子机制的解析提供参考。 展开更多
关键词 黄皮西葫芦 全长转录组 可变性剪接 融合转录本
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实时定量逆转录PCR在白血病标志物检测中的应用 认领 引用 被引量：1
11
作者 姚利 陈子兴 +4 位作者 岑建农 何军 邱桥成 鲍晓晶 袁晓妮 《临床检验杂志》 CAS 北大核心 2007年第3期212-214,共3页
目的 建立实时定量逆转录PCR（RQ-RT-PCR）检测各种急慢性白血病的特征性分子生物学标志物,评价其在疾病诊断和微小残留病（MRD）监测中的意义.方法 设计TaqMan探针和引物,建立RQ-RT-PCR法对各种融合基因转录本和ABL阳性模板进行扩增,... 目的 建立实时定量逆转录PCR（RQ-RT-PCR）检测各种急慢性白血病的特征性分子生物学标志物,评价其在疾病诊断和微小残留病（MRD）监测中的意义.方法 设计TaqMan探针和引物,建立RQ-RT-PCR法对各种融合基因转录本和ABL阳性模板进行扩增,并检测177份白血病标本的转录本含量,同时做细胞遗传学检查.结果 RQ-RT-PCR法最低可检测到10个拷贝/μl的阳性模板,但重复性较差,而（10^8～10^2）拷贝/μl的重复性良好,正常对照无扩增信号.与细胞遗传学相比,RQRT-PCR的敏感性和特异性更强,对白血病标志物的阳性检出率更高.对12例不同类型白血病患者的MRD随访监测表明：患者体内融合基因转录本的含量随病情进展逐渐升高,随病情好转逐渐下降,并且早于细胞遗传学预测疾病复发.结论 RQ-RT-PCR方法更敏感、可靠,与疾病的关系更密切,可用于白血病的诊断和MRD随访. 展开更多
关键词 实时定量RT-PCR 白血病 融合基因转录本
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ROS融合基因不是中国胆管癌病人的常见表达基因(英文) 认领 引用 被引量：2
12
作者 刘鹏敏 武雅君 +2 位作者 孙丽 左强 石敏 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期474-478,共5页
目的探讨胆管癌中ROS融合基因的表达情况。方法收集经甲醛固定和石蜡包埋的I-IV期胆管癌组织,采用RT-PCR对胆管癌组织进行ROS融合基因(FIG-ROS、SLC34A2-ROS、CD74-ROS)检测。SERPINA1作为参照基因。结果在56个中国人胆管癌样本中,80.4%... 目的探讨胆管癌中ROS融合基因的表达情况。方法收集经甲醛固定和石蜡包埋的I-IV期胆管癌组织,采用RT-PCR对胆管癌组织进行ROS融合基因(FIG-ROS、SLC34A2-ROS、CD74-ROS)检测。SERPINA1作为参照基因。结果在56个中国人胆管癌样本中,80.4%(45/56)表达SERPINA1,在这些样本中没有任何一种ROS融合基因表达。结论 ROS融合基因在中国胆管癌病人中不是常见表达基因。 展开更多
关键词 ROS融合基因 胆管癌 RT-PCR
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芹菜素对3-氯-1,2-丙二醇诱导的大鼠肾损伤及线粒体分裂融合的影响 认领 引用 被引量：1
13
作者 钟玉杰 师振强 +7 位作者 晋程妮 王晓瑞 李璇 韩佳慧 薛维 伍鹏 彭晓丽 夏效东 《食品科学》 EI CAS CSCD 北大核心 2019年第9期107-114,共8页
通过研究功能因子芹菜素对食品加工污染物3-氯-1,2-丙二醇(3-chloro 1,2-propanediol,3-MCPD)诱导的大鼠线粒体分裂融合的影响,探讨芹菜素对3-MCPD诱导的大鼠肾损伤的保护机制。将36只雄性SD大鼠随机分成对照组、溶剂(羧甲基纤维素钠)组... 通过研究功能因子芹菜素对食品加工污染物3-氯-1,2-丙二醇(3-chloro 1,2-propanediol,3-MCPD)诱导的大鼠线粒体分裂融合的影响,探讨芹菜素对3-MCPD诱导的大鼠肾损伤的保护机制。将36只雄性SD大鼠随机分成对照组、溶剂(羧甲基纤维素钠)组、3-MCPD组和低、中、高剂量芹菜素组,给实验鼠单独灌胃3-MCPD(30 mg/kg m_b)或3-MCPD联合不同剂量的芹菜素28 d。每天记录大鼠体质量、摄食量,灌胃处理28 d后,麻醉处死,解剖取肾、肝、脑。苏木精-伊红染色后,于显微镜下观察肾脏病理形态的变化,检测肾组织线粒体分裂融合及线粒体转录因子的表达水平。结果表明,芹菜素能缓解3-MCPD诱导的食欲不振、肾组织肿胀、肾脏质量指数的增加以及肾小管、集合管上皮细胞排列不齐,肾小球、肾小囊病变等现象。此外,芹菜素缓解了3-MCPD诱导的线粒体分裂基因FIS1、DRP1的上调表达和线粒体融合基因MFN1、MFN2表达的下调。芹菜素协同处理缓解了3-MCPD导致的线粒体转录因子PGC1、NRF1、TFAM基因表达水平的下降。蛋白表达水平测定结果也证实,芹菜素缓解了3-MCPD诱导的线粒体分裂水平的升高、融合水平的降低以及转录因子NRF2表达的下调。研究结果表明芹菜素通过上调3-MCPD诱导的线粒体转录因子表达水平,调节分裂融合状态,有效缓解3-MCPD导致的肾器官损伤。 展开更多
关键词 芹菜素 3-氯-1,2-丙二醇 肾损伤 线粒体分裂融合 线粒体转录因子
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CML患者TGF-β1 mRNA与bcr/ablP210融合基因转录本表达的关系 认领 引用 被引量：2
14
作者 许大兵 孙余婕 沈佐君 《检验医学》 CAS 2016年第8期671-674,共4页
目的通过分析慢性粒细胞白血病(CML)患者转化生长因子-β1(TGF-β1)mRNA与bcr/ablP210融合基因转录本(简称bcr/ablP210)的表达水平,探讨两者在CML发病过程中可能的作用。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测73例CML患者外... 目的通过分析慢性粒细胞白血病(CML)患者转化生长因子-β1(TGF-β1)mRNA与bcr/ablP210融合基因转录本(简称bcr/ablP210)的表达水平,探讨两者在CML发病过程中可能的作用。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测73例CML患者外周血和骨髓中TGF-β1 mRNA及bcr/ablP210的表达水平,以22名健康体检者作为正常对照组。TGF-β1 mRNA与bcr/ablP210的相关性采用Pearson相关分析。结果 CML患者骨髓和外周血样本中TGF-β1 mRNA、bcr/ablP210的表达水平差异无统计学意义(P>0.05)。正常对照组外周血中TGF-β1 mRNA的表达水平明显高于CML患者骨髓中TGF-β1 mRNA的表达水平(P<0.05),正常对照组TGF-β1 mRNA的表达水平是CML组的11.39倍。相关性分析显示CML患者TGF-β1 mRNA与bcr/ablP210呈正相关(r=0.53,P<0.01)。结论骨髓TGF-β1 mRNA有可能作为一种新的CML诊疗指标。 展开更多
关键词 转化生长因子-β1 bcr/ablP210 融合基因 转录本
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初发慢性髓系白血病bcr/abl融合基因转录子与临床关系的观察 认领 引用 被引量：1
15
作者 孟文彤 刘霆 +5 位作者 李建军 史青 向兵 崔旭 徐才刚 黄杰 《四川医学》 CAS 2004年第3期260-262,共3页
目的　研究初发慢性髓系白血病bcr/abl融合基因转录子类型与临床关系。方法　使用RT PCR对 5 1例初发CML患者进行bcr/abl融合基因转录子检测。结果　b3a2型患者血小板数高于b2a2型患者 ,但b3a2型患者WBC数低于b2a2型患者 (P 0 .0 5 ) ;b... 目的　研究初发慢性髓系白血病bcr/abl融合基因转录子类型与临床关系。方法　使用RT PCR对 5 1例初发CML患者进行bcr/abl融合基因转录子检测。结果　b3a2型患者血小板数高于b2a2型患者 ,但b3a2型患者WBC数低于b2a2型患者 (P 0 .0 5 ) ;b3a2型和b2a2型患者比较AKP和Ph1染色体比例无差异 (P >0 .0 5 ) ;M bcr/abl阳性患者伴m bcr/abl阳性率为 47 0 % ,其中b3a2型患者有m bcr/abl融合基因转录子 14例 ,b2a2型患者有 10例。结论　b3a2型CML患者初发时更易有血小板升高表现 ,但b2a2型患者更易有WBC数升高的表现 ,较多的初发CML患者同时伴有m bcr/abl阳性。 展开更多
关键词 慢性粒细胞白血病 bcr/abl融合基因 转录子
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基于PacBio测序数据的蜜蜂球囊菌转录因子、融合基因及RNA编辑事件的鉴定 认领 引用 被引量：2
16
作者 许雅静 吴鹰 +9 位作者 余岢骏 孙明会 刘佳美 郭意龙 徐细建 鲍佳益 康育欣 陈大福 郭睿 付中民 《昆虫学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期63-72,共10页
【目的】本研究旨在利用已获得的PacBio单分子实时(single molecule real-time,SMRT)测序数据对蜜蜂球囊菌Ascosphaera apis菌丝(AaM)和孢子(AaS)中的转录因子(TF)、融合基因和RNA编辑事件进行鉴定和分析,以期丰富蜜蜂球囊菌的相关信息... 【目的】本研究旨在利用已获得的PacBio单分子实时(single molecule real-time,SMRT)测序数据对蜜蜂球囊菌Ascosphaera apis菌丝(AaM)和孢子(AaS)中的转录因子(TF)、融合基因和RNA编辑事件进行鉴定和分析,以期丰富蜜蜂球囊菌的相关信息,并为进一步探究它们的功能提供理论依据。【方法】利用BLASTx工具将AaM和AaS的全长转录本序列比对到Nr,Swiss-Prot和KEGG数据库以获得一致性最高的蛋白序列,再利用hmmscan软件将上述蛋白序列比对到Plant TFdb数据库以获得TF的分类及注释信息。采用TOFU软件中的fusion_finder.py程序进行融合基因的预测,进而分析融合基因的序列和位置信息。使用SAMtools预测AaM和AaS中的RNA编辑事件,再利用ANNOVAR软件对RNA编辑事件进行注释,进而采用相关生物信息学软件对RNA编辑位点基因进行GO功能和KEGG通路注释。【结果】在AaS中共鉴定到17个TF家族的213个TF,其中C2H2家族包含的TF成员最多。在AaM和AaS中分别鉴定到921和510个融合基因,二者共有的融合基因为510个,特有的融合基因分别为411和0个。在AaM和AaS中分别鉴定到547和191次RNA编辑事件,其中AaM中同义单核苷酸突变的数量最多,AaS中非同义单核苷酸突变的数量最多。此外,在AaM中鉴定到12种碱基替换类型,其中发生C->T的RNA编辑事件数量最多,达到158次;在AaS中鉴定到9种碱基替换类型,其中发生C->T和G->T的RNA编辑事件数量最多,均有42次。AaM和AaS中RNA编辑位点基因分别涉及19和24个GO功能条目;此外还能注释到11和20条KEGG通路。【结论】蜜蜂球囊菌的菌丝和孢子中含有丰富的TF、融合基因和RNA编辑位点;转录因子C2H2家族与蜜蜂球囊菌菌丝和孢子的生长发育和细胞活动具有潜在关联;RNA编辑事件的碱基替换类型在蜜蜂球囊菌和其他物种中具有物种特异性;RNA编辑可能在蜜蜂球囊菌菌丝和孢子的生长和代谢中发挥作用。 展开更多
关键词 蜜蜂球囊菌 PacBio测序 RNA编辑 转录因子 融合基因
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四种技术平台检测甲状腺癌NTRK融合变异的比较 认领 引用 被引量：1
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作者 陈灵锋 林洁 +3 位作者 俞训彬 吴义娟 游治杰 陈小岩 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第12期1470-1475,共6页
目的探讨免疫组化、DNA-based NGS、FISH和qRT-PCR四种技术平台检测甲状腺癌NTRK融合变异的一致性。方法对40例临床组织样本(其中31例为甲状腺癌样本)同时行FISH、免疫组化、DNA-based NGS和qRT-PCR法检测NTRK融合基因。结果四种技术平... 目的探讨免疫组化、DNA-based NGS、FISH和qRT-PCR四种技术平台检测甲状腺癌NTRK融合变异的一致性。方法对40例临床组织样本(其中31例为甲状腺癌样本)同时行FISH、免疫组化、DNA-based NGS和qRT-PCR法检测NTRK融合基因。结果四种技术平台均检测的31例甲状腺癌样本中,与FISH技术相比,免疫组化的敏感性、特异性、阳性预测值(positive predictive value,PPV)、阴性预测值(negative predictive value,NPV)和总符合率(total coincidence rate,TCR)分别为100%(9/9)、90.9%(20/22)、81.8%(9/11)、100%(20/20)、93.5%(29/31),其PPV较差;DNA-based NGS的敏感性、特异性、PPV、NPV和TCR分别为44.4%(4/9)、100%(22/22)、100%(4/4)、81.5%(22/27)、83.9%(26/31),其敏感性较差;qRT-PCR和FISH技术检测的一致性为100%(31/31)。与FISH技术相比,免疫组化、DNA-based NGS和qRT-PCR的Kappa值分别为0.853、0.532和1.000。在40例临床组织样本中,39例与FISH结果一致,仅1例(脂肪纤维瘤病样神经肿瘤)因检测范围未覆盖NTRK的少见融合类型(LMNA:exon4-NTRK1:exon10)qRT-PCR法未检出,基于RNA检测融合的qRT-PCR与FISH技术的符合率最高。结论基于RNA的qRT-PCR技术具有敏感性高、特异性高,操作便捷、判读简易的特性,可能是适用于病理科常规临床检测甲状腺癌NTRK融合变异的优选方案。 展开更多
关键词 甲状腺肿瘤 NTRK 基因融合 qRT-PCR
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AOC-ipt转录融合基因转化热研5号柱花草 认领 引用 被引量：1
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作者 符少萍 郭建春 +2 位作者 李瑞梅 刘姣 段瑞军 《热带作物学报》 CSCD 北大核心 2012年第8期1456-1459,共4页
以无菌热研5号柱花草子叶为材料,采用农杆菌介导把AOC-ipt基因转录融合转化热研5号柱花草,通过10 mg/L的潮霉素筛选,获得约500余株抗性苗,通过PCR检测获得23株阳性苗,对这23株阳性苗进行RT-PCR检测,其中14株为阳性。对这14株转基因苗进... 以无菌热研5号柱花草子叶为材料,采用农杆菌介导把AOC-ipt基因转录融合转化热研5号柱花草,通过10 mg/L的潮霉素筛选,获得约500余株抗性苗,通过PCR检测获得23株阳性苗,对这23株阳性苗进行RT-PCR检测,其中14株为阳性。对这14株转基因苗进行了抗盐性初步观察,转基因苗并没有明显地提高热研5号柱花草的抗盐能力。 展开更多
关键词 热研5号柱花草 转基因 AOC—ipt转录融合基因
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线粒体动力学在糖尿病心肌病中的作用及调节机制 认领 引用 被引量：12
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作者 岳欢 德德玛 +1 位作者 丁铭格 付锋 《生理学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期128-136,共9页
心血管并发症是糖尿病患者死亡的首要原因。其中,糖尿病心肌病是排除了高血压、冠心病所致的心肌损伤后的一类特异性心肌病,其特征在于心肌细胞的代谢异常和心脏功能的逐渐衰退,临床表现为早期心肌舒张功能受损,晚期心肌收缩功能受损,... 心血管并发症是糖尿病患者死亡的首要原因。其中,糖尿病心肌病是排除了高血压、冠心病所致的心肌损伤后的一类特异性心肌病,其特征在于心肌细胞的代谢异常和心脏功能的逐渐衰退,临床表现为早期心肌舒张功能受损,晚期心肌收缩功能受损,最终发展为心力衰竭。线粒体是心肌细胞内提供能量的主要细胞器,线粒体动力学是指线粒体进行融合和分裂的动态过程,是线粒体质量控制的重要途径,线粒体动力学在维持线粒体稳态与心脏功能中起着至关重要的作用。调节线粒体分裂的蛋白主要是Drp1及其受体Fis1、MFF、MiD49和MiD51,执行线粒体外膜融合的蛋白为Mfn1/2,内膜融合蛋白为Opa1。本文综述了近期在糖尿病心肌病线粒体动力学方面的系列研究成果:1型与2型糖尿病心肌病的线粒体动力学失衡均表现为分裂增加与融合受阻,前者的分子机制主要是Drp1上调与Opa1下调,后者的分子机制主要为Drp1上调与Mfn1/2下调,线粒体分裂增加和融合受阻可导致线粒体功能障碍,促进糖尿病心肌病的发生、发展。中药单体安石榴苷、丹皮酚和内源性物质褪黑素等活性成分可通过抑制线粒体分裂或促进线粒体融合,改善线粒体功能,减轻糖尿病心肌病症状。本文有助于深入认识线粒体动力学在糖尿病心肌病中的作用及机制,为糖尿病心肌病患者提供基于线粒体动力学的新治疗方法和干预策略。 展开更多
关键词 糖尿病心肌病 线粒体动力学 线粒体融合 线粒体分裂 线粒体功能 转录 翻译后修饰
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大豆脱水应答元件结合蛋白(GmDREB1)的非融合原核表达及纯化 认领 引用 被引量：2
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作者 宫照龙 卓勤 +2 位作者 吴景欢 朴建华 杨晓光 《卫生研究》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期392-398,共7页
目的大豆脱水应答元件结合蛋白(GmDREB1转录因子)基因是应用于转基因小麦中增强其耐旱、盐碱的基因,本研究拟探索获得与天然蛋白GmDREB1一致的蛋白表达纯化方法,以获得足量的蛋白纯品,为该外源蛋白的安全性评价奠定基础。方法将GmDREB1... 目的大豆脱水应答元件结合蛋白(GmDREB1转录因子)基因是应用于转基因小麦中增强其耐旱、盐碱的基因,本研究拟探索获得与天然蛋白GmDREB1一致的蛋白表达纯化方法,以获得足量的蛋白纯品,为该外源蛋白的安全性评价奠定基础。方法将GmDREB1基因克隆到原核表达载体pBV220中,构建重组表达载体pBV220-GmDREB1,转化E.coli DH5a进行诱导表达,通过优化GmDREB1基因密码子、改善诱导表达条件及选择合适的表达载体等实现目的蛋白的高效表达,对表达产物进行阳离子交换和分子筛等层析纯化,对获得的纯化蛋白进行序列、活性及免疫原性等测定。结果含序列优化目的基因的重组载体pBV220-GmDREB1转化E.coliDH5a后,经42℃诱导表达2小时,获得了以可溶性为主的GmDREB1蛋白,经层析纯化获得了与天然目的蛋白一致的蛋白纯品。结论利用本研究方法可得到在N端序列、活性及免疫原性等方面与天然GmDREB1蛋白一致的目的蛋白。 展开更多
关键词 转基因小麦 GmDREB1 转录因子 非融合蛋白 原核表达 纯化 安全性评价
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