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ABCC2基因突变与肝脏相关疾病的研究进展 认领 引用
1
作者 王美芬 陈韬 +2 位作者 李霁伟 毕忠蕊 蒋鸿超 《国际遗传学杂志》 CAS 2026年第3期215-223,共9页
ABCC2基因及其编码的多药耐药相关蛋白2(multidrug resistance-associated protein 2,MRP2)是一种跨膜转运蛋白,主要表达于肝脏上皮细胞,是维持肝脏正常功能的关键物质,负责胆红素、药物及其代谢产物的跨膜转运,在物质转运及信号传导过... ABCC2基因及其编码的多药耐药相关蛋白2(multidrug resistance-associated protein 2,MRP2)是一种跨膜转运蛋白,主要表达于肝脏上皮细胞,是维持肝脏正常功能的关键物质,负责胆红素、药物及其代谢产物的跨膜转运,在物质转运及信号传导过程中发挥重要作用。ABCC2基因若发生致病性突变或其表达调控出现异常时,会导致蛋白功能缺陷,进而引发遗传性高结合胆红素血症,且与非酒精性脂肪性肝病、妊娠期胆汁淤积、药物性肝损伤等疾病密切相关,部分患者还可能出现腹痛等肝外器官相关症状。本文系统阐述了ABCC2基因突变的分子遗传特征、致病机制及其与相关肝脏疾病的研究进展,旨在为这类疾病的临床精准诊疗和深入基础研究提供理论依据。 展开更多
关键词 ABCC2基因 基因突变 MRP2 肝脏疾病
槲皮素介导miR-21/PTEN信号轴抑制乳腺癌细胞ABCC2表达改善药物吸收的研究 认领 引用 被引量：1
2
作者 蔡轶伦 林乐颖 +5 位作者 杨旺 黄依翎 付文涛 陈雅雯 雷辰霞 祝珊珊 《中国细胞生物学学报》 CAS CSCD 2026年第3期618-629,共12页
该文探讨了槲皮素(quercetin,Que)靶向miR-21/PTEN信号调节乳腺癌细胞增殖、凋亡以及抑制ABCC2表达改善药物吸收的影响。将乳腺癌MCF-7细胞分为4个大组:miR-21转染组、Que加药处理组、miR-21联合Que处理组、sh-PTEN转染组。采用CCK-8法... 该文探讨了槲皮素(quercetin,Que)靶向miR-21/PTEN信号调节乳腺癌细胞增殖、凋亡以及抑制ABCC2表达改善药物吸收的影响。将乳腺癌MCF-7细胞分为4个大组:miR-21转染组、Que加药处理组、miR-21联合Que处理组、sh-PTEN转染组。采用CCK-8法检测细胞增殖活性;Western blot法检测PTEN、AKT、p-AKT、ABCC2、E-cadherin和vimentin的表达水平;qRT-PCR检测ABCC2、PTEN、E-cadherin和vimentin的mRNA表达水平;免疫荧光检测E-cadherin和vimentin表达水平;流式细胞术检测细胞凋亡和罗丹明123的吸收情况。结果显示:(1)与NC组相比,miR-21组MCF-7细胞活性显著增强(P<0.01),PTEN和E-cadherin的表达水平下降,p-AKT、vimentin以及ABCC2的表达水平显著上升(P<0.01),细胞迁移能力增强;(2)与Control组相比,Que抑制miR-21的表达,可逆转miR-21诱导的PTEN、E-cadherin下调表达和ABCC2、vimentin的上调表达,促进细胞凋亡,抑制细胞迁移;Que能改善miR-21对罗丹明123的吸收抑制作用,增强阿霉素对MCF-7的细胞毒性,Que对ABCC2的表达调控与激活PTEN的表达有关。该研究发现Que介导miR-21/PTEN信号促进乳腺癌MCF-7细胞凋亡,抑制细胞迁移和耐药,促进药物吸收。 展开更多
关键词 槲皮素 miR-21 PTEN 乳腺癌细胞MCF-7 ABCC2 罗丹明123
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ABCC9基因突变致Cantu综合征1例 认领 引用
3
作者 陈艺茹 米热古丽·买买提 +3 位作者 阿力娅·阿布拉江 王肖意 魏凯琪 罗燕飞 《中国优生与遗传杂志》 2026年第6期1223-1226,共4页
目的分析Cantu综合征的临床表现,提高临床识别能力。方法回顾性分析1名Cantu综合征女童的临床资料和基因检测结果,检索相关文献,探究临床表现的机制。结果区别于国内现有报道的7例Cantu综合征患儿临床表现,患儿以羊水过多、巨大儿、多... 目的分析Cantu综合征的临床表现,提高临床识别能力。方法回顾性分析1名Cantu综合征女童的临床资料和基因检测结果,检索相关文献,探究临床表现的机制。结果区别于国内现有报道的7例Cantu综合征患儿临床表现,患儿以羊水过多、巨大儿、多毛、重度肺动脉高压、严重的动脉导管未闭、支气管肺发育不良、语言发育迟缓等为主要临床特点,国内现有的报道中未提及支气管肺发育不良相关讨论,本文就Cantu综合征患儿的支气管肺发育不良问题查阅大量资料,并作出相关讨论。结论Cantu综合征患儿临床特异性较大,是罕见的遗传代谢疾病,支气管发育不良的相关研究较少,需进一步研究其机制,以指导Cantu综合征患儿的治疗,该患儿需长期随访,对症治疗。 展开更多
关键词 Cantu综合征 ABCC9 KATP 软骨细胞
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猪ABCC10基因SNP与生产性能的关联分析 认领 引用
4
作者 王佳慧 马雪迎 +5 位作者 冯佳祺 张旭光 王天昊 唐友 邱洪凯 唐辉 《中国畜牧杂志》 CAS CSCD 北大核心 2026年第3期201-209,共9页
本研究旨在探究猪ABCC10基因多态性与生产性能的关系,为猪的遗传改良提供科学依据。选用1 103头丹系大白猪为研究对象,测定达100 kg和115 kg体重日龄、背膘厚以及母系指数等指标,通过低深度测序获得了ABCC10基因单核苷酸多态性(Single N... 本研究旨在探究猪ABCC10基因多态性与生产性能的关系,为猪的遗传改良提供科学依据。选用1 103头丹系大白猪为研究对象,测定达100 kg和115 kg体重日龄、背膘厚以及母系指数等指标,通过低深度测序获得了ABCC10基因单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)位点基因型,并与生产性状进行关联分析,用生物信息学方法对ABCC10蛋白的磷酸化位点、保守性和结构域等进行分析。结果表明:在ABCC10基因中,筛选出7个紧密或完全连锁的SNP位点,均为低度多态,7个位点基因型频率均偏离哈代-温伯格平衡。每个SNP位点3种基因型在达100 kg和115 kg体重日龄、背膘厚及母系指数上均存在极显著差异,并且存在显著的基因加性效应和显性效应。生物信息学分析发现,7个突变位点为良性突变,Gln268在大白猪和13个同源物种间高度保守,Val520发生在蛋白结构域内,推测这2个位点可能是影响蛋白结构和功能的主要位点。由此可见,丹系大白猪ABCC10基因的7个SNP及其构成的1个单倍型块与生长性状、母系指数等显著关联,g.38436090 A>G(p.Gln268Arg)和g.38438287 G>A(p.Val520Ala)是影响种猪生产性能的重要突变位点,可作为丹系大白猪遗传改良的分子标记。 展开更多
关键词 大白猪 ABCC10基因 SNP 生产性能 关联分析
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FMO3、ABCC1基因多态性及术前总胆固醇水平预测肝移植术后新发高血压 认领 引用
5
作者 夏燕 刘园 +1 位作者 胡施杰 樊军卫 《肝胆胰外科杂志》 CAS 2026年第5期315-324,共10页
目的研究肝移植术后新发高血压(NOHP)的危险因素及其对受者术后生存的影响。方法回顾性纳入2015年1月至2018年12月期间上海交通大学医学院附属上海市第一人民医院接受原位肝移植的168例受者,根据术后是否发生NOHP分为NOHP组(n=26)和非N... 目的研究肝移植术后新发高血压(NOHP)的危险因素及其对受者术后生存的影响。方法回顾性纳入2015年1月至2018年12月期间上海交通大学医学院附属上海市第一人民医院接受原位肝移植的168例受者,根据术后是否发生NOHP分为NOHP组(n=26)和非NOHP组(n=142),比较两组一般资料。采用药物代谢酶和转运体(DEMT)芯片进行遗传多态性分析,筛选与NOHP发生显著相关的基因型并在临床队列中进行验证;分析基因型、等位基因频率和连锁不平衡情况。采用单因素及多因素Logistic回归分析筛选肝移植术后发生NOHP的独立危险因素并构建预测模型,受试者工作特征(ROC)曲线及其曲线下面积(AUC)、校准曲线和决策曲线分析(DCA)评估其预测效能;Kaplan-Meier法绘制生存曲线,Log-rank检验比较两组生存差异,并分析两组术后主要并发症发生情况。结果随访时间1.8(1.0,3.7)年,NOHP发生率为15.5%。与非NOHP组相比,NOHP组患者术前高脂血症比例、术前总胆固醇和尿素水平、术后新发糖尿病发生率较高(均P<0.05)。单因素及多因素Logistic回归分析表明,供者FMO3 rs1800822基因型(OR=3.276,95%CI 1.029-10.424,P=0.045)、受者ABCC1 rs212091基因型(OR=0.333,95%CI 0.119-0.933,P=0.036)及术前高总胆固醇水平(OR=1.426,95%CI 1.084-1.877,P=0.011)是肝移植术后NOHP发生的独立危险因素。基于上述独立危险因素构建的预测模型AUC值为0.724(95%CI 0.604-0.842,P<0.001)。预后分析显示,NOHP不影响肝移植受者术后总体生存率,但显著增加急、慢性肾衰竭的发生风险(P=0.002)。结论供者FMO3 rs1800822基因型、受者ABCC1 rs212091基因型及受者术前胆固醇水平是肝移植术后NOHP发生的独立危险因素,基于上述因素构建的预测模型区分度良好;NOHP不影响肝移植受者术后生存率。 展开更多
关键词 肝移植 新发高血压 单核苷酸多态性 FMO3 ABCC1 胆固醇水平 预测模型
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青少年起病的成人型糖尿病家系ABCC8基因突变筛查与临床特点的研究 认领 引用
6
作者 李甜甜 蒋燕燕 +6 位作者 葛晓旭 李鸣 刘婵薇 张荣 陈亚婷 蒋伏松 刘丽梅 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2025年第8期597-604,共8页
目的筛查青少年起病的成人型糖尿病(MODY)家系中ABCC8基因突变,研究其遗传和临床表型特点。方法对2021年7月至2023年12月于上海交通大学医学院附属第六人民医院内分泌代谢科收治的56例MODY先证者进行全外显子组测序筛查ABCC8基因突变。... 目的筛查青少年起病的成人型糖尿病(MODY)家系中ABCC8基因突变,研究其遗传和临床表型特点。方法对2021年7月至2023年12月于上海交通大学医学院附属第六人民医院内分泌代谢科收治的56例MODY先证者进行全外显子组测序筛查ABCC8基因突变。采用Sanger测序法验证突变,对所有受试者进行基因分型,比较家系内突变携带者与非DM对照者临床表型差异,评估突变的有害性和致病性,研究突变携带者药物基因组学特征。结果在2例先证者及其家系分别发现D655V和R825Q杂合突变,D655V是新突变。生物信息学软件评估显示,D655V和R825Q突变均有害、致病。与两个家系中非DM对照者比较,携带突变的DM患者FIns/FPG、2 hIns/2 hPG和胰岛β细胞功能指数降低(P<0.05)。对突变携带者采取Ins或二甲双胍等口服降糖药治疗,可一定程度降低BG,但改用靶向药磺脲类药物(SUs)后,降糖效果显著。结论MODY家系中MODY12患病率为3.6%,SUs降糖疗效显著,提示D655V和R825Q均为ABCC8激活突变,可能是导致Ins分泌减少的MODY12的原因。 展开更多
关键词 青少年起病的成人型糖尿病 ABCC8基因 青少年起病的成人型糖尿病12型 D655V突变 R825Q突变
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1例ABCC8基因突变致青少年起病的成人型糖尿病12亚型家系报道并文献复习 认领 引用
7
作者 张冰 王先令 +1 位作者 巴建明 吕朝晖 《解放军医学院学报》 CAS 2025年第11期1071-1076,共6页
背景青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)是一类单基因糖尿病(diabetes mellitus,DM),MODY12是其罕见亚型,目前国内报道较少。目的探讨MODY12亚型的临床特点、遗传学检测及治疗经验,以提高对该病的认... 背景青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)是一类单基因糖尿病(diabetes mellitus,DM),MODY12是其罕见亚型,目前国内报道较少。目的探讨MODY12亚型的临床特点、遗传学检测及治疗经验,以提高对该病的认识及诊治水平。方法回顾性分析一例ATP结合盒转运子亚家族C成员8(ATP-binding cassette subfamily C member 8,ABCC8)基因突变所致MODY12亚型患者的临床资料并结合文献进行总结。结果患者为32岁女性,BMI 22.06 kg/m2,因胰腺炎住院,检查发现空腹血糖11.99 mmol/L,随机血糖21.07 mmol/L,糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobin,HbA1c)9.3%,空腹胰岛素15.112μU/mL,餐后峰值胰岛素55.747μU/mL,空腹C肽0.49 ng/mL,餐后峰值C肽3.04 ng/mL,糖尿病自身抗体均阴性,疑诊特殊类型糖尿病。通过对患者家系基因组DNA进行全外显子组捕获和测序,并使用Sanger测序法验证其亲属信息,发现患者及其父亲携带ABCC8(NM_000352.6)c.824G>A(p.Arg275Gln)杂合突变,多个生物信息学软件预测均提示该变异为有害突变。患者原以基础胰岛素联合米格列醇治疗,基因诊断明确后改用小剂量磺脲类药物(格列美脲1 mg/d)降糖,随访血糖控制理想。结论对于中青年起病的糖尿病患者,如糖尿病自身抗体阴性、胰岛功能尚可、胰岛素抵抗不明显,要注意MODY的可能,基因检测有助于明确诊断。对于确诊为MODY12的患者,改用小剂量磺脲类药物治疗可以取得良好血糖控制效果且可避免不必要的长期胰岛素注射治疗。 展开更多
关键词 青少年起病的成人型糖尿病 ABCC8基因 单基因糖尿病 基因突变 磺脲类促泌剂
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CYP2C19、POR、ABCC2基因多态性与侵袭性真菌感染患者伏立康唑血药浓度相关性研究 认领 引用
8
作者 李雅暄 李兴德 +4 位作者 王国徽 毛盼盼 张函舒 鲁塞娟 宋沧桑 《中国药物评价》 2025年第5期345-350,共6页
目的:探究侵袭性真菌感染(invasive fungal infection,IFI)患者CYP2C19、POR、ABCC2基因多态性对伏立康唑(voriconazole,VRZ)稳态血药浓度(cmin)的影响。方法:前瞻性收集IFI患者的外周血,二维液相色谱法监测伏立康唑稳态血药浓度(VRZ... 目的:探究侵袭性真菌感染(invasive fungal infection,IFI)患者CYP2C19、POR、ABCC2基因多态性对伏立康唑(voriconazole,VRZ)稳态血药浓度(cmin)的影响。方法:前瞻性收集IFI患者的外周血,二维液相色谱法监测伏立康唑稳态血药浓度(VRZ cmin),同时采用聚合酶链反应法检测CYP219 rs4244285、CYP219 rs4986893、POR rs10954732、ABCC2 rs717620基因多态性,分析各基因型与VRZ血药浓度的相关性。结果:研究共纳入55例IFI患者的VRZ cmin血浆样本。分析显示,CYP2C19 rs4244285位点,GG型患者的VRZ cmin值显著低于A等位基因携带者(P0.05);CYP2C19不同代谢分布IFI患者的VRZ cmin存在显著差异(P<0.01);以CYP2C19代谢分布分层后,POR rs10954732和ABCC2 rs717620基因多态性对IFI患者VRZ cmin的影响无显著统计学差异。结论:ABCC2 rs717620的T等位基因携带者可使VRZ血药浓度增加;CYP2C19代谢分布中,PMs患者的VRZ cmin高于EMs、IMs患者;CYP2C19代谢分布分型后POR rs10954732和ABCC2 rs717620基因多态性对IFI患者VRZ cmin无影响。 展开更多
关键词 伏立康唑 侵袭性真菌感染 CYP2C19 POR ABCC2 基因多态性 血药浓度
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ABCC9新发基因突变致Cantú综合征1例 认领 引用
9
作者 郭玥 惠玲 +1 位作者 邢旺 唐汉博 《中国优生与遗传杂志》 2025年第6期1423-1425,共3页
目的 分析由ABCC9基因突变引起Cantú综合征的临床表型及遗传学特征。方法 回顾分析1例Cantú综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果 患儿全身多毛,心脏彩超提示先天性心脏病合并肺动脉高压,全外显子组测序显示ABCC9基因突... 目的 分析由ABCC9基因突变引起Cantú综合征的临床表型及遗传学特征。方法 回顾分析1例Cantú综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果 患儿全身多毛,心脏彩超提示先天性心脏病合并肺动脉高压,全外显子组测序显示ABCC9基因突变,患儿父母均未携带该变异,为新发变异。结论 基因检测有助于综合征的早期诊断,并指导优生优育。 展开更多
关键词 Cantú综合征 多毛性软骨发育不良综合征 ABCC9基因
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ABCC8基因变异致先天性高胰岛素血症2例临床及遗传学分析 认领 引用
10
作者 赵余丹 方洁 丁曙霞 《中国优生与遗传杂志》 2025年第7期1638-1642,共5页
目的 回顾性分析2例先天性高胰岛素血症患者的临床特征及遗传学病因,为临床诊断及制定治疗策略提供参考。方法 选取2019年11月至2022年7月在宁波大学附属妇女儿童医院就诊,基因确诊为先天性高胰岛素血症患儿2例及其父母为研究对象,总结... 目的 回顾性分析2例先天性高胰岛素血症患者的临床特征及遗传学病因,为临床诊断及制定治疗策略提供参考。方法 选取2019年11月至2022年7月在宁波大学附属妇女儿童医院就诊,基因确诊为先天性高胰岛素血症患儿2例及其父母为研究对象,总结分析其临床特征、基因变异结果。结果 2例患儿均为女性,其中1例巨大儿,主诉分别为“反应差、发现低血糖”。就诊时最低血糖1.2 mmol/L、1.4 mmol/L,胰岛素16.25μIU/mL、30.39μIU/mL,C肽3.0 nmol/L、4.7 nmol/L。基因检测:2例患儿均为ABCC8基因变异,例1存在c.1923+1G>A剪接位点变异,既往未见报道,参照ACMG指南判定其为疑似致病变异;例2存在c.4516G>A(p.E1506K)杂合错义变异,既往已有文献报道,参照ACMG指南,判定其为致病变异。结论 本研究在先天性高胰岛素血症患者中鉴定出两种不同的ABCC8变异,包括一种新的剪接变异和一种已知的致病性突变,进一步完善了ABCC8的基因变异谱,强调了基因检测在CHI诊断和管理中的重要性。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 新生儿低血糖 ABCC8基因 全外显子组测序
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抑制NRF1/ABCC1提高人肺腺癌细胞系对顺铂化学治疗的敏感性 认领 引用 被引量：1
11
作者 陈清霞 梁玉玲 +1 位作者 罗亚兰 牛斌 《基础医学与临床》 CAS 2025年第1期51-59,共9页
目的探讨核呼吸因子1(NRF-1)激活ATP结合盒转运蛋白C1(ABCC1)转录对肺腺癌细胞顺铂抵抗的影响及其潜在机制。方法通过癌基因组数据集分析肺腺癌肿瘤组织中ABCC1的表达水平。细胞分组:sh-NC、sh-ABCC1、sh-NC+oe-NC、sh-NRF1+oe-NC和sh-N... 目的探讨核呼吸因子1(NRF-1)激活ATP结合盒转运蛋白C1(ABCC1)转录对肺腺癌细胞顺铂抵抗的影响及其潜在机制。方法通过癌基因组数据集分析肺腺癌肿瘤组织中ABCC1的表达水平。细胞分组:sh-NC、sh-ABCC1、sh-NC+oe-NC、sh-NRF1+oe-NC和sh-NRF1+oe-ABCC1。RT-qPCR检测ABCC1在肺腺癌细胞中的表达量。构建顺铂耐药肺腺癌细胞株,检测ABCC1的表达水平。(0、0.001,0.002,0.004、0.008、0.016和0.032 mg/mL)顺铂处理的耐药肺腺癌细胞的IC50值。Western blot检测上皮间充质转化标志物(E-cadherin、N-cadherin)蛋白的表达。双荧光素酶报告基因和ChIP实验验证NRF1与ABCC1的结合关系。结果ABCC1在肺腺癌肿瘤组织和细胞中高表达。与顺铂敏感的肺腺癌细胞相比,ABCC1在顺铂耐药肺腺癌细胞中高表达,敲低ABCC1可显著抑制细胞增殖、迁移和侵袭,并提高E-cadherin的表达(P<0.05),降低N-cadherin的表达(P<0.05)。敲低ABCC1可显著提高肺腺癌细胞对顺铂的敏感性(P<0.05)。此外,双荧光素酶报告基因和ChIP实验证实NRF1与ABCC1启动子的去结合关系,且NRF1可激活ABCC1的转录。敲低NRF1可减弱过表达ABCC1对肺腺癌细胞增殖、迁移、侵袭及顺铂抵抗的抑制作用(P<0.05)。结论NRF1/ABCC1轴在肺腺癌顺铂抵抗中具有促进作用。抑制NRF1/ABCC1轴可能是提高肺腺癌顺铂敏感性的潜在靶点。 展开更多
关键词 核呼吸因子(NRF1) ATP结合盒转运蛋白C1(ABCC1) 肺腺癌 上皮细胞-间充质转化 化学治疗抵抗
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ABCC8基因突变致新生儿糖尿病一例及文献复习 认领 引用
12
作者 钱莹 吕玲 《中国处方药》 2025年第12期106-108,共3页
目的分析1例新生儿期起病的糖尿病患儿的临床特征、遗传学病因及治疗反应,探讨基因检测在罕见代谢性疾病诊疗中的应用价值。方法回顾性分析1例3月龄男性患儿(出生体重2.5 kg,混合喂养)的临床资料,包括病史、实验室检查(血糖、血酮体、... 目的分析1例新生儿期起病的糖尿病患儿的临床特征、遗传学病因及治疗反应,探讨基因检测在罕见代谢性疾病诊疗中的应用价值。方法回顾性分析1例3月龄男性患儿(出生体重2.5 kg,混合喂养)的临床资料,包括病史、实验室检查(血糖、血酮体、胰岛素/C肽水平)、基因检测(NovaSeq 6000平台对19396个基因外显子区测序)及治疗随访(胰岛素、生物合成人胰岛素注射液及格列美脲治疗方案)。通过Sanger测序验证致病突变位点(ABCC8基因c.2473C>T和c.664G>A)的遗传来源。结果患儿以拒乳、精神差伴抽搐(双眼斜视、四肢强直)为主要表现,静脉血糖22.41 mmol/L,糖化血红蛋白11.8%,尿酮体4+,胰岛素/C肽水平极低(T,母源c.664G>A),确诊为先天性糖尿病。予胰岛素强化治疗(皮下注射,每4 h一次)后血糖波动于3.7~24 mmol/L,后续调整为格列美脲联合生物合成人胰岛素注射液,血糖控制稳定(4.0~11.9 mmol/L)。随访6周时生长发育指标(体重8.36 kg,身长72.9 cm)达同龄儿水平,无低血糖事件。结论本例通过基因检测明确ABCC8基因复合杂合突变导致的糖尿病,证实靶向药物(格列美脲)联合胰岛素治疗的有效性。研究提示基因检测对新生儿期起病的罕见代谢性疾病具有重要诊断价值,可为个体化治疗提供分子依据。 展开更多
关键词 ABCC8基因 突变 新生儿 糖尿病
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Clinical characteristics and ABCC2 genotype in Dubin-Johnson syndrome:A case report and review of the literature 认领 引用 被引量：5
13
作者 Huan Wu Xue-Ke Zhao Juan-Juan Zhu 《World Journal of Clinical Cases》 SCIE 2021年第4期878-885,共8页
BACKGROUND Dubin-Johnson syndrome(DJS)is a benign autosomal recessive liver disease involving mutations of the ABCC2 gene.It is characterized by chronic or intermittent conjugated hyperbilirubinemia,with chronic idiop... BACKGROUND Dubin-Johnson syndrome(DJS)is a benign autosomal recessive liver disease involving mutations of the ABCC2 gene.It is characterized by chronic or intermittent conjugated hyperbilirubinemia,with chronic idiopathic jaundice as the main clinical manifestation.Genetic alterations of the ABCC2 gene are commonly used for diagnosing DJS;however,the causative ABCC2 point mutation in Chinese patients remains unknown.Research on ABCC2 mutations in Chinese DJS patients is extremely rare,and the diagnosis of DJS remains limited.The routine analysis of ABCC2 mutations is helpful for the diagnosis of DJS.Here,we report the clinical characteristics and ABCC2 genotype of an adult female DJS patient.This article is to expound the discovery of more potentially pathogenic ABCC2 variants will that contribute to DJS identification.CASE SUMMARY This study investigated a woman referred for DJS and involved clinical and genetic analyses.ABCC2 mutations were identified by next-generation sequencing(NGS).The patient showed intermittent jaundice and conjugated hyperbilirubinemia.Histopathological examinations were consistent with the typical phenotype of DJS.Genetic diagnostic analysis revealed an ABCC2 genotype exhibiting a pathogenic variant,namely c.2443C>T(p.Arg815*),which has not been reported previously in the domestic or foreign literature.CONCLUSION Pathogenic ABCC2 mutations play an important role in the diagnosis of DJS,especially in patients with atypical presentations.Currently,NGS is used in the routine analysis of DJS cases and such tests of further cases will better illuminate the relationship between various genotypes and phenotypes of DJS. 展开更多
关键词 Dubin-Johnson syndrome ABCC2 genotype Next-generation sequencing ABCC2 mutation Homozygous mutation Case report
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Genome editing of the SfABCC2 gene confers resistance to Cry1F toxin from Bacillus thuringiensis in Spodoptera frugiperda 认领 引用 被引量：15
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作者 JIN Ming-hui TAO Jia-hui +4 位作者 LI Qp CHENG Ying SUN Xiao-xu WU Kong-ming XIAO Yu-tao 《Journal of Integrative Agriculture》 SCIE CAS CSCD 2021年第3期815-820,共6页
ATP-binding cassette transporter C2(ABCC2)is known to be a receptor for Bacillus thuringiensis(Bt)toxins in several lepidopteran insects.Mutations in the ABCC2 gene have been genetically linked to field-evolved resist... ATP-binding cassette transporter C2(ABCC2)is known to be a receptor for Bacillus thuringiensis(Bt)toxins in several lepidopteran insects.Mutations in the ABCC2 gene have been genetically linked to field-evolved resistance to the Cry1 F toxin from Bt in Spodoptera frugiperda.Here we generated a SfABCC2 knockout strain of S.frugiperda using the CRISPR/Cas9 system to provide further functional evidence of the role of this gene in susceptibility and resistance to Cry1 F.Results from bioassays showed that the SfABCC2 knockout S.frugiperda strain displayed 118-fold resistance to Cry1 F compared with the parental DH19 strain,but no resistance to Vip3 A toxin from Bt.These results provide the first reverse genetic evidence for SfABCC2 as a functional receptor for Cry1 F. 展开更多
关键词 Spodoptera frugiperda ABCC2 CRISPR/Cas9 Bt receptor Cry1F
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1例Dubin-Johnson综合征婴儿的临床特征及ABCC2基因型研究 认领 引用 被引量：13
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作者 孟璐璐 邱建武 +1 位作者 林伟霞 宋元宗 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期64-70,共7页
Dubin-Johnson综合征(DJS)是ABCC2基因变异引起的常染色体隐性遗传病,以长期或间歇性结合胆红素升高为主要临床表现。该文报道1例DJS患儿的临床特征和ABCC2变异特点。患儿为9.5月龄男婴,因发现肝功能异常9个月就诊,主要临床表现为新生... Dubin-Johnson综合征(DJS)是ABCC2基因变异引起的常染色体隐性遗传病,以长期或间歇性结合胆红素升高为主要临床表现。该文报道1例DJS患儿的临床特征和ABCC2变异特点。患儿为9.5月龄男婴,因发现肝功能异常9个月就诊,主要临床表现为新生儿期起病的黄疸,多次血生化检查均显示血清总胆红素、结合胆红素、总胆汁酸明显升高,先后在多家医院诊治,病因不明,疗效不佳。体格检查:皮肤巩膜黄染,肝右肋下3 cm可及,质中,脾不大。遗传学分析显示患儿ABCC2基因存在c.3988-2A>T和c.3825C>G(p.Y1275X)两个致病性变异,分别来源于母亲和父亲,其中c.3988-2A>T为未报道的新剪接位点变异,从而确诊为DJS。给予熊去氧胆酸和苯巴比妥口服治疗半月,黄疸消退,生化指标改善,但远期预后有待随访观察。文献复习发现,DJS新生儿/婴儿患者主要临床表现为生后不久出现的胆汁淤积性黄疸,其ABCC2基因变异存在明显异质性。 展开更多
关键词 Dubin-Johnson综合征 胆汁淤积 ABCC2基因 剪接位点突变 婴儿
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水稻OsABCC10基因的克隆及其功能分析 认领 引用 被引量：3
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作者 陆优社 时明星 +2 位作者 王小虎 付珊 夏继星 《分子植物育种》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期2776-2784,共9页
ABCC蛋白为ABC转运蛋白超家族中的一个亚家族,主要参与将各种分子从细胞质输出到外部介质或细胞器基质的过程。为了研究OsABCC10基因是否参与水稻Na+的运输,本研究从水稻基因组中克隆出OsABCC10基因,该基因cDNA全长4539 bp,编码1513个... ABCC蛋白为ABC转运蛋白超家族中的一个亚家族,主要参与将各种分子从细胞质输出到外部介质或细胞器基质的过程。为了研究OsABCC10基因是否参与水稻Na+的运输,本研究从水稻基因组中克隆出OsABCC10基因,该基因cDNA全长4539 bp,编码1513个氨基酸。OsABCC10基因表达分析发现,其主要在水稻根中表达,表达量随盐处理浓度的升高及处理时间的延长而增强,表明OsABCC10基因的表达受盐胁迫的调控。亚细胞定位分析证实OsABCC10定位于液泡膜上。盐胁迫条件下,与野生型相比,osabcc10突变体表现出对盐更敏感,而且木质部汁液中Na+浓度升高。然而,当OsABCC10基因导入野生型酵母菌株BY4741表达时,与对照组实验相比,有OsABCC10表达的酵母细胞的生长受到了抑制。该结果与植物生理实验结果相反,这可能与OsABCC10蛋白在酵母中的定位有关。本研究初步推测OsABCC10基因参与水稻Na^+的转运,是一个新的耐盐基因。 展开更多
关键词 水稻 ABCC蛋白 突变体 盐胁迫
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ABCC11基因单核苷酸多态性与中国汉族人群腋臭发病的相关性研究 认领 引用 被引量：14
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作者 孙杨 龙剑虹 王永洁 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期1141-1145,共5页
目的:研究我国汉族人群ABCC11基因的单核苷酸多态性与腋臭发病的关系。方法:应用高分辨率熔解曲线技术以及产物测序,检测40例腋臭患者及5例正常人ABCC11基因多态性位点rs17822931的基因型。结果:ABCC11基因多态性位点rs17822931的等位... 目的:研究我国汉族人群ABCC11基因的单核苷酸多态性与腋臭发病的关系。方法:应用高分辨率熔解曲线技术以及产物测序,检测40例腋臭患者及5例正常人ABCC11基因多态性位点rs17822931的基因型。结果:ABCC11基因多态性位点rs17822931的等位基因型检测发现腋臭患者37例为GA型,3例为GG型,5例正常人为AA型。结论:ABCC11基因的不同等位基因型决定腋臭的表型,GG或GA型表现为腋臭,AA型等位基因型则无腋臭。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 ABCC11 腋臭 耳耵聍
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ABCC2基因多态性与肾移植受者环孢素所致肝功能异常的相关性研究 认领 引用 被引量：5
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作者 辛华雯 刘慧明 +7 位作者 李元启 黄晖 赵丽 余爱荣 李罄 吴笑春 李维亮 熊磊 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2013年第7期778-785,共8页
目的:研究肾移植术后患者多药耐药相关蛋白(MRP2/ABCC2)基因多态性对环孢素(CsA)肝功能异常的影响。方法:入选的339例肾移植受者均采用CsA治疗,检测患者rs717620(A/G)和rs2273697(G/A)多态性的基因型。此外,采用荧光偏振免疫法检测患者... 目的:研究肾移植术后患者多药耐药相关蛋白(MRP2/ABCC2)基因多态性对环孢素(CsA)肝功能异常的影响。方法:入选的339例肾移植受者均采用CsA治疗,检测患者rs717620(A/G)和rs2273697(G/A)多态性的基因型。此外,采用荧光偏振免疫法检测患者的CsA血药浓度,根据肾移植患者发生肝脏损伤的情况分为3组。结果:rs717620和rs2273697突变等位基因发生频率分别为38.89%和10.72%。ABCC2基因rs717620位点的G突变等位基因与CsA肝功能异常的发生密切相关,与对照组比较,CsA肝功异常组的GG基因型发生频率明显升高(P<0.05),AA基因型发生频率明显降低(P<0.05)。ABCC2基因rs2273697多态性与CsA肝功异常的发生无明显相关。基因型分析结果显示,这两个多态性对CsA谷浓度均无明显相关性,但rs2273697多态性对ALT和AST检测值有明显影响。对于ABCC2基因rs717620而言,GG基因型纯合子携带者的发病风险比AA型纯合子携带者高6倍(OR=6.960,95%CI:1.636～29.610,P<0.01)。单倍体分析结果显示,与AA-AA基因型个体相比,GG-GG和GG-GA基因型个体移植术后发生CsA肝功异常的风险分别增加5.909倍和13.333倍。结论:ABCC2基因rs717620位点多态性与CsA肝功异常有明显相关性。ABCC2基因单倍体各基因型中,GG-GG和GG-GA单倍体基因型是肾移植术后发生CsA肝功异常的危险基因因素。 展开更多
关键词 环孢素 肾移植受者 ABCC2基因 肝功能
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雌激素受体β及ABCC11基因单核苷酸多态性与腋臭发病的相关性 认领 引用 被引量：8
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作者 胡如龙 郭瑜 龙剑虹 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期329-333,共5页
目的:研究激素受体基因及其他相关基因的单核苷酸多态性与腋臭发病之间的相关性。方法:收集219名腋臭患者及159名正常人全血,提取全基因组DNA,使用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱等相关技术对49个候选基因位点的单核苷酸多态性进行... 目的:研究激素受体基因及其他相关基因的单核苷酸多态性与腋臭发病之间的相关性。方法:收集219名腋臭患者及159名正常人全血,提取全基因组DNA,使用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱等相关技术对49个候选基因位点的单核苷酸多态性进行检测并分析。结果:雌激素受体β基因rs1256061位点及ABCC11基因的rs17822931,rs16945916和rs62058521三个位点的单核苷酸基因多态性在腋臭患者和正常人中的差异有统计学意义(均P<0.01)。81.1%的腋臭患者携带rs1256061位点G等位基因,而正常人只有63.2%携带了该位点的G等位基因;96.3%的腋臭患者携带rs17822931位点G等位基因,而正常人只有4.4%携带该位点的G等位基因;28.6%的腋臭患者携带rs16945916位点G等位基因,而正常人组只有0.6%携带该位点的G等位基因;28.0%的腋臭患者携带rs62058521位点G等位基因,而正常人组只有0.6%携带该位点的G等位基因。结论:雌激素受体β基因位点rs1256061的单核苷酸多态性与腋臭的发病有关;ABCC11基因多个位点的单核苷酸多态性均与腋臭的发病相关,它们分别是rs16945916,rs62058521和rs17822931。 展开更多
关键词 腋臭 雌激素受体β ABCC11基因 单核苷酸多态性
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miR-591靶向ABCC3对肺癌细胞吉西他滨耐药性的影响 认领 引用 被引量：3
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作者 林辉雄 林海锋 +2 位作者 逯妍 王小泉 王闻通 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第17期2115-2120,共6页
目的:探究miRNA-591靶向ABCC3对肺癌细胞吉西他滨耐药性的影响。方法:采用低浓度递增法构建肺癌吉西他滨耐药细胞A549/GR,CCK-8检测细胞增殖,qRT-PCR和Western blot检测miR-591和ABCC3 mRNA、蛋白表达。TargetScan预测和双荧光素酶报告... 目的:探究miRNA-591靶向ABCC3对肺癌细胞吉西他滨耐药性的影响。方法:采用低浓度递增法构建肺癌吉西他滨耐药细胞A549/GR,CCK-8检测细胞增殖,qRT-PCR和Western blot检测miR-591和ABCC3 mRNA、蛋白表达。TargetScan预测和双荧光素酶报告实验分析miR-591与ABCC3的靶向关系。A549/GR细胞中转染miR-591或si-ABCC3,并给予吉西他滨处理,或共转染miR-591和pcDNA-ABCC3,并给予吉西他滨处理。CCK-8和流式细胞术检测细胞增殖与凋亡,Western blot检测ABCC3、细胞周期蛋白D1(CyclinD1)、p21、B细胞淋巴瘤/白血病-2(Bcl-2)、Bcl-2相关X蛋白(Bax)蛋白表达。结果:与A549细胞相比,0.01、0.1、1、2、5、10μmol/L吉西他滨显著降低A549/GR细胞增殖抑制率。A549/GR细胞中miR-591表达明显减少,ABCC3 mRNA和蛋白表达显著增加(P<0.05)。miR-591靶向调控ABCC3表达。miR-591过表达联合吉西他滨显著提高A549/GR细胞抑制率、凋亡率、p21、Bax蛋白表达,显著降低CyclinD1、Bcl-2蛋白水平(P<0.05),与干扰ABCC3表达联合吉西他滨作用相同。ABCC3过表达逆转miR-591过表达对吉西他滨作用的A549/GR细胞增殖、凋亡、CyclinD1、p21、Bcl-2、Bax蛋白表达的影响。结论:miR-591过表达通过靶向调控ABCC3表达,降低肺癌细胞对吉西他滨的耐药性。 展开更多
关键词 miR-591 ABCC3 肺癌 吉西他滨 耐药性 凋亡
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